GENOVA. Uno sportello dedicato alle malattie rare in grado di dare risposte alle famiglie colpite, ottenere una diagnosi corretta, una terapia appropriata e un servizio adeguato di continuità assistenziale. Aprirà lunedì 9 novembre presso l’istituto Giannina Gaslini di Genova per impulso dell’assessorato regionale alla salute, dell’agenzia regionale sanitaria e per volontà dei pazienti e delle associazioni e sarà gestito dall’Istituto Gaslini. E’ stato presentato questa mattina dall’assessore regionale alla Salute, Claudio Montaldo, dal direttore dell’agenzia regionale sanitaria, Franco Bonanni, dal direttore generale del Gaslini, Antonio Infante e dal direttore sanitario, Silvio Del Buono oltre ai rappresentanti delle associazioni dei familiari.

Lo sportello si rivolge ai pazienti, alle famiglie e alle associazioni per accogliere i loro bisogni, fornire risposte adeguate e proporre percorsi terapeutici e parallelamente anche ai clinici per fornire loro il collegamento funzionale e scientifico con le strutture della rete delle malattie rare. La segreteria dello sportello può essere contattata telefonando allo 010.5636937 inviando un fax al numero 010.8612071 o scrivendo una mail a malattierare@regione.liguria.it. L’orario di apertura al pubblico sarà dal lunedì al venerdì dalle 10 alle 12 presso gli uffici della direzione sanitaria. Lo sportello si avvarrà di diverse professionalità tra loro completari: il medico, lo psicologico, l’assistente sociale, l’infermiere, i volontari delle associazioni per facilitare l’utilizzo dei servizi presenti sul territorio.

“Le persone che soffrono di malattie rare – ha spiegato l’assessore regionale alla Salute, Claudio Montaldo – raccontano spesso delle difficoltà che affrontano ad essere ascoltate, informate e indirizzate verso strutture mediche competenti, ottenere una corretta diagnosi e una terapia appropriata, oltre a un servizio adeguato di continuità assistenziale, con il risultato di un enorme spreco di tempo di energie e di denaro”. “Come Regione pertanto – ha continuato Montaldo – vogliamo aiutare la persona colpita e la sua famiglia ad uscire dall’isolamento sociale consentendole un migliore utilizzo delle strutture sanitarie e di quanto messo a disposizione dagli enti pubblici e dal volontariato sociale”.

Sono definite malattie rare quelle che hanno una prevalenza inferiore a 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza però non significa che le persone affette da malattia rara siano poche. Si tratta infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Il numero di malattie rare conosciute e diagnostica oscilla tra le 7.000 e le 8.000. “Proprio la difficoltà diagnostica e assistenziale – ha concluso Montaldo – la gravità che contraddistingue molte di esse e la richiesta di un’assistenza specialistica e continuativa ha determinato una particolare attenzione nella programmazione sanitaria regionale”.

Nel 2008 la Regione Liguria ha formalizzato l’adesione al Registro delle malattie rare della Regione veneto per attivare una collaborazione interregionale; nello stesso anno si sono rivisti i presidi e i centri di riferimento della rete regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare e si è costituito, all’interno dell’agenzia sanitaria regionale, il gruppo di consultazione per le malattie rare formato dalle associazioni, dai familiari e dai pazienti affetti da malattia rara.

In Liguria i pazienti affetti da malattie rare ammontano a 9.178 di cui 5.539 nella ASL 3 Genovese, 1.285 nella ASL 2 Savonese, 737 nella ASL 4 Chiavarese, 724 nella ASL 1 Imperiese e 893 nella ASL 5 Spezzina. Per quanto riguarda la divisione per fasce di età sul totale dei pazienti 6.792 sono i soggetti con un età compresa tra i 15 e i 64 anni, 1150 i soggetti affetti da malattie rare tra 0 e 15 anni e 1.236 quelli compresi tra 65 e 85 anni. Ben 3.554 sono i pazienti che associano alla malattia rara anche altre patologie.